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技術(shù)文章 / article
耳聾基因檢測標準品
原載自：www.diomay.cn[技術(shù)資料頻道] 2023-06-02 瀏覽次數(shù)：1048
Background
聽力障礙是人類常見的出生缺陷之一，我國有聽力障礙的殘疾人高達2780萬，其中0-6歲的聽力殘疾兒童約13.7萬，每年新生聽障兒童2-3萬。先天性耳聾在新生兒期的發(fā)病率為1‰~1.86‰。耳聾是由遺傳因素和/或環(huán)境因素共同導致，耳聾病因復(fù)雜，60%以上與遺傳因素有關(guān)。遺傳性耳聾相關(guān)基因很多，在我國人群中耳聾基因變異攜帶率約為6.3%，其中約70%的變異來自于GJB2、SLC26A4、線粒體DNA 12S rRNA及GJB3等4個熱點基因。
對孕前或孕期夫婦進行遺傳性耳聾基因變異篩查，對孕婦進行產(chǎn)前診斷可避免聾兒的出生；對新生兒進行遺傳性耳聾基因變異篩查，早診斷、早治療可有效干預(yù)聾啞的發(fā)生，最重要的是通過基因變異篩查可發(fā)現(xiàn)常規(guī)物理聽力篩查無法檢出的藥物性致聾基因攜帶者和遲發(fā)性耳聾基因攜帶者，通過健康指導避免藥物性耳聾或減緩遲發(fā)性耳聾的發(fā)生。
研發(fā)現(xiàn)狀
隨著基因診斷技術(shù)的發(fā)展，耳聾基因檢測技術(shù)在臨床上得到廣泛應(yīng)用。目前在臨床上已使用的遺傳學檢測技術(shù)包括基因芯片技術(shù)、測序技術(shù)（NGS）、多重連接探針擴增技術(shù)（MLPA）、反向斑點雜交技術(shù)（RDB）、實時熒光檢測技術(shù)、飛行時間質(zhì)譜技術(shù)、Sanger測序等。
目前已有款11相關(guān)檢測試劑產(chǎn)品獲批上市。
耳聾基因檢測標準品
為保障耳聾基因檢測的準確性，相關(guān)試劑盒的開發(fā)離不開參考品的保駕護航?？瓢凵镄峦瞥龆@基因檢測的標準品，可供廣大試劑盒開發(fā)的廠家選擇。
產(chǎn)品列表
GJB2 c.176_191del Reference Standard CBPD0011
GJB2 c.235del Reference Standard CBPD0012
GJB2 c.358_360del Reference Standard CBPD0013
GJB2 c.585G>A Reference Standard CBPD0014
